Síndrome de persona rígida: presentación de caso clínico y abordaje terapéutico / Stiff man Syndrome Clinical case presentation and therapeutic approach

Introducción: El síndrome del hombre rígido representa una rara enfermedad neuromuscular caracterizada por rigidez muscular progresiva y espasmos musculares dolorosos que afecta a 1 persona por cada millón de habitantes por año en el mundo. En la mayoría de los pacientes se encuentran niveles elevados de anticuerpos descarboxilasa del ácido glutámico. En Colombia solo se han publicado alrededor de 3 casos, lo que motiva la presentación de un nuevo informe que aporte a la discusión actual en el campo de la neurología clínica. Caso clínico: Paciente de sexo femenino de 35 años con cuadro clínico progresivo de varios años, caracterizado por contracciones paroxísticas dolorosas, parestesias y pérdida de fuerza. Se documentó la presencia de anticuerpos anti-GAD compatibles con el síndrome del hombre rígido. Tras un tratamiento integral, que incluyó la infusión farmacológicamente intratecal con baclofeno, se obtuvo mejoría clínica en el índice de Barthel. Conclusiones: El síndrome del hombre rígido es una condición infradiagnosticada que se asocia a un deterioro de la calidad de vida de quienes lo padecen.

Introduction: Stiff man syndrome represents a rare neuromuscular disease characterized by progressive muscle rigidity and painful muscle spasms that affects 1 person for every million habitants per year in the world. High levels of glutamic acid antibodies decarboxylase are found in most patients. In Colombia, only around 3 cases have been published, which motivates the presentation of a new report that contributes to the current discussion in the field of clinical neurology. Clinical Case: 35-year-old female patient with a progressive clinical picture of several years, characterized by painful paroxysmal contractions, paresthesias and loss of strength. The presence of anti-GAD antibodies was documented, compatible with Stiff man syndrome. After comprehensive treatment, which included pharmacologically intrathecal infusion with baclofen, clinical improvement was obtained in the Barthel index. Conclusions: Stiff man syndrome is an underdiagnosed condition which is associated with a deterioration in the quality of life for those who suffer from it.

Aicardi syndrome: a case report / Síndrome de Aicardi: relato de caso

Abstract Introduction: the Aicardi syndrome (SA) is characterized as a rare syndrome identified in the presence of three classic characteristics: corpus callosum agenesis, chorioretinal lacunaeand infantile spasms. Description: data collection involved information reported by the mother and the accompanying physiotherapist describing the patient's clinical history andmajor complications according to clinical evolution, treatment, and therapeutic response. At two months of age, the child presented a delayed neuropsychomotor development and infantile spasms.However,the diagnosis of the syndrome was only performed at six months of life, involving brain magnetic resonance imaging where corneal body agenesis was observed. A multidisciplinary treatment was assembledwith a neuropediatrician, a physiotherapist, a psychologist, a nutritionistand a speech therapist, besides drug treatment with baclofen and phenobarbital. Discussion: through the established treatment, the child displayedmotor gain, cervical control, improvement of the respiratory condition, and no need forhospital admissions;these outcomescharacterizea good clinical evolution associated with the physiotherapeutic intervention focused on prevention and minimization of respiratory alterationsthatare frequently associated with morbidity and mortality in these cases. The results obtained point out the fundamental role of multidisciplinary intervention in coping with this condition.

Resumo Introdução: a Síndrome de Aicardi (SA), caracteriza-se como uma síndrome rara identificada na presença das três características clássicas: agenesia de corpo caloso, lacunas coriorretinianas e espamos infantis. Descrição: a coleta de dados envolveu informações relatadas pela genitora e pelo fisioterapeuta acompanhante da paciente, descrevendo assim a história clínica da paciente, as principais complicações de acordo com a evolução clínica, o tratamento e resposta terapêutica. Aos dois meses de idade a criança apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e espasmos infantis, porém o diagnóstico da síndrome foi realizado somente aos seis meses de vida envolvendo um exame de ressonância magnética de encéfalo onde foi observada agenesia de corpo caloso, iniciando-se tratamento multidisciplinar com neuropediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo, além do tratamento medicamentoso com baclofeno e fenobarbital. Discussão: através do tratamento estabelecido, a criança obteve ganho motor, controle cervical, melhora da condição respiratória e sem internações hospitalares, caracterizando uma boa evolução associada particularmente à intervenção fisioterapêutica que teve enfoque na prevenção e minimização de alterações respiratórias frequentemente associadas à morbidades e mortalidade nestes casos. Os resultados obtidos apontam o papel fundamental da intervenção multidisciplinar para o enfrentamento desta condição.

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS): typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family / Ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS): aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a neurodegenerative disorder characterized by late-infantile onset spastic ataxia and other neurological features. ARSACS has a high prevalence in northeastern Quebec, Canada. Several ARSACS cases have been reported outside Canada in recent decades. This is the first report of typical clinical and neuroimaging features in a Brazilian family with probable diagnosis of ARSACS.

A ataxia espástica autossômica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é doença degenerativa do sistema nervoso, caracterizada por ataxia associada a espasticidade, entre outras manifestações neurológicas, de início na infância. A doença tem alta prevalência na região de Quebec, no Canadá. Muitos relatos de ARSACS têm sido descritos fora do Canadá nas últimas décadas. Nesse artigo, relatamos a primeira descrição dos aspectos clínicos e de neuroimagem típicos em uma família brasileira com provável diagnóstico de ARSACS.

Movement disorders in children: Recent advances in management.

In recent years there has been a growing interest towards pediatric movement disorders (PMD). The data derived from the synthesis of clinical observation, neuroimaging, biochemical and, molecular genetics studies have allowed for the identification of a significant number of pediatric diseases featuring movement disorders. The purpose of this review is to outline an approach to the advances in management of dystonia, neurotransmitter disorders, tics, and paroxysmal dyskinetic syndromes starting in children younger than 18 yr of age.

Actividad del Flumazenil sobre el efecto depresor del Baclofén / Flumazenil acctivity on the depressing effect induced by Baclofen

Es un estudio experimental tipo ensayo terapéutico realizado en 200 ratones machos cepa NMRI, de 8 a 12 semanas de edad y peso de 31,7 gr pertenecientes al bioterio de la Uni versidad de Los Andes, con la finalidad de determinar si el Flumazenil es un antagonista competitivo o no competitivo, y su actividad sobre el efecto depresor inducido por el Baclofén mediante la evaluación de la actividad locomotora y la prueba de la barra horizontal. Previamente se estableció la dosis letal del Baclofén en 110 ratones, obteniendo una DL50 de 40,88 mg/kg para este estudio. Los resultados indican que el Flumazenil elevó la dosis letal a 47,92 mg/kg. En la prueba de la barra horizontal, prolongó el tiempo de caída de los ratones. Sobre la actividad locomotora, la administración de Baclofén produjo una reducción durante la 1ª hora (22,71%), y elevación durante la 2ª y 3ª ho ras (45,27% y 30,62% respectivamente). En el grupo trata do con Flumazenil más Baclofén se observó una reducción de la actividad locomotora en la tres horas de observación (67,47%, 60,12% y 45,85%) Se comprobó que no existe desvío de paralelismo entre las dos rectas de la curva gráfica de dosis-respuesta. Conclusión: No se conoce un antídoto efectivo para contrarrestar la depresión del SNC inducida por el Baclofén. El Flumazenil es un antagonista competitivo que actúa a nivel de los receptores gammaaminobutíricos. Se demostró en este estudio que el Flumazenil retrasó la mortalidad inducida por el Baclofén.

It is a comparative study and experimental field conducted in 100 male mice NMRI class, 8 to 12 weeks and weighing 31.7 grams of bioterio de la Universidad de Los Andes, with the aim of establishing the locomotor activity and test bar horizontal Flumazenil on the depressing effect induced by Baclofen. Before establishing the dose lethality of baclofen in 40.88 mg / kg for this study. The results indicate that Flumazenil rose 47.92 a lethal dose mg / kg. In proof of the horizontal bar, prolonged the time to drop in mice. In the group treated with Flumazenil more Baclofen was observed a reduction in activity locomotive to three hours, while Baclofen produced declined during the first hour, 1, and elevators during the 2 nd and 3 rd hour. It was found that there is no parallelism between the two lines of the dose-response curve. Conclusion: There is no known antidote to counteract the effects of the central nervous system depression induced by Baclofen. The Flumazenil is an antagonist benzodiazepines, which operates a level of receptors ganmaaminobutíricos, was demonstrated in this study decrease in mortality induced by Baclofen.

Involuntary jerking of lower half of the body (spinal myoclonus).

A 55 years old, hypertensive, diabetic lady presented with sudden onset jerky movement of lower trunk and legs. It was present both in awake and sleep and got aggravated by mental stress as well as sensory stimulation. Examination revealed rhythmic jerks affecting muscles of lower abdomen and legs. The lower limbs had normal muscle bulk and power, increased tone, exaggerated deep tendon reflexes, bilateral flexor plantar response with normal sensory autonomic and cerebellar function. Investigations including CSF study, MRI of dorsal spine and NCV were normal. A combination therapy with tizanidine, baclofen and clonazepam induced gradual improvement within 6 weeks.

Baclofen in the treatment of intractable hiccups.

Availability of a large number of drugs/remedies for the management of hiccups suggests that all the available drugs are not effective in all the patients. Baclofen was successful in relieving the intractable hiccups where all other known drugs of hiccup were unable to provide relief.

Baclofen intratecal no tratamento da espasticidade de origem medular / Intrathecal baclofen for the treatment of spinal spasticity

O objetivo deste trabalho foi avaliar a longo termo aspectosclínicos e técnicos do uso do baclofen intratecal por bomba deinfusão em pacientes portadores de espasticidade crônica deorigem medular.São analisados 122 pacientes portadores de espasticidademedular, operados entre 1989 e 2001, sendo 74 homens e 48mulheres, com média de idade de 45 anos, apresentando tempo deseguimento médio de cinco anos. Quanto à origem da lesãomedular, em 46 pacientes foi pós-traumática, em 52, por esclerosemúltipla e 24 pacientes tiveram outras causas (lesão pósoperatória,isquêmica ou pós-radioterapia).Todos os pacientes tiveram redução da hipertonia muscularcom diminuição dos espasmos dolorosos. Em 19 pacientes(15,6), o tratamento proposto resultou em melhora funcionaldo paciente. Nos outros 103 casos (84,4), a diminuição daespasticidade promoveu melhora objetiva no manejo do paciente,nos cuidados de enfermagem, de higiene pessoal e de transporte.De acordo com a escala de Ashworth, a pontuação média caiu de 3,0 para 1,4, enquanto na escala de freqüência de espasmo aqueda foi de 2,5 para 0,7. A dose média inicial de baclofen foi250 μg/dia, chegando progressivamente a 358 μg/dia, com grandevariabilidade individual. Complicações técnicas relacionadas aomaterial de implantação ocorreram em 36 casos (29,5) ecomplicações clínicas, relacionadas ao baclofen, foram observadasem 17 casos (13,9). Não houve óbitos relacionados aotratamento nesta série.O baclofen intratecal por bomba de infusão programável éuma modalidade terapêutica eficaz no tratamento da espasticidadecrônica de origem medular. O tratamento multidisciplinaré fundamental tanto na seleção como no acompanhamento dospacientes.

Trigeminal neuralgia: current concepts and management.

Trigeminal neuralgia is the most frequent cranial neuralgia, the incidence being 1 per 1,000,00 persons per year. It presents with stabbing pain often in the distribution of the mandibular and maxillary divisions of the trigeminal nerve. An accurate history of pain is important in the diagnosis of trigeminal neuralgia. A patient with tic douloureux and no neurological abnormality on clinical examination does not need diagnostic tests. The available options for management of trigeminal neuralgia are: Pharmacotherapy, destructive procedures and non-destructive procedures. The pharmacotherapy includes (i) monotherapy with one anticonvulsant, (ii) combined therapy with more than one anticonvulsant, (iii) add-on therapy with newer drugs and (iv) polytherapy with anticonvulsant + add-on drugs + antidepressants/anxiolytics. Destructive procedures include (i) non-surgical methods--injections along trigeminal pathways, percutaneous trigeminal radiofrequency thermocoagulation and (ii) surgical methods--trigeminal branch avulsion or peripheral neurectomy, avulsion of trigeminal nerve, trigeminal tractotomy, radiosurgery. Though various modalities of treatment are available for the management of trigeminal neuralgia, pharmacotherapy with carbamazepine still remains the first line of treatment. The alternative approach followed at most centres is percuatenous Gasserian rhizolysis (chemical/radiofrequency thermal) or microvascular decompression.

Incidência de cäibras em uma populaçäo / Incidence of cramps in a population

Objetivo: Estudar a prevalência de cäibras em uma populaçäo. Material e métodos: Foram entrevistadas 600 pessoas escolhidas aleatoriamente no Pronto Atendimento do Hospital das Clínicas, as quais responderam a um protocolo sobre cäibras, sendo avaliadas quanto à idade, sexo, profissäo, presença de cäibras, localizaçäo, fatores de desencadeamento, uso de medicamentos, doenças associadas, entre outros. Resultados: Das 600 pessoas entrevistadas, com uma idade média de 38,2 anos (mínima 6 - máxima 85 anos), eram do sexo feminino 61,3 por cento e 38,7 por cento do sexo masculino. A presença de cäibras ocorreu em 57,2 por cento sendo que o local de preferência foram as panturrilhas (61,5 por cento), predominando à noite (61,5 por cento), ao repouso (58,3 por cento) e com duraçäo menor que cinco minutos (62,1 por cento). O uso de diurético esteve associado em 9,6 por cento. Fraqueza muscular ocorreu em 40,2 por cento e HAS foi relatada em 13,1 por cento. Conclusäo: Este trabalho demonstrou que a cäibra teve uma alta incidência na populaçäo-alvo avaliada, devendo ser melhor estudada.

Pathophysiology and treatment of spasticity: report of two cases.

Two patients who had severe spinal spasticity with painful flexor spasms were treated with oral baclofen with relief of symptoms. The various drugs to treat severe spastic weakness and flexor spasms and their mode of action are briefly discussed.

Estudio comparativo de tizanidina con baclofen en pacientes con espesticidad crónica / Comparative study of tizanidine and baclofen in patients with chronic spasticity

En un estudio realizado a doble ciego, randomizado, en que se comparó el efecto de tizanidina (TZ) con baclofén (BF), en 27 pacientes con espasticidad crónica de diferentes etiologías (grupo TZ n=14 y grupo BF n=13), se observó que ambas drogas produjeron ligeras mejorías en varios de los ítems estudiados. Aunque no se registraron diferencias significativas entre los resultados de un grupo comparado con el otro, se evidenció un efecto favorable de ambos fármacos (P<0,05) sobre el tono muscular, la eficiencia personal y la intensidad de los espasmos. En este último ítem en particular, fue algo más acentuada la tendencia a la mejoría observada con TZ. En la evaluación final, hecha por el médico, se consideró que la eficacia del tratamiento fue buena en 3 pacientes del grupo TZ y 1 del grupo BF, moderada en 6 pacientes del grupo TZ contra 7 del grupo BF y deficiente en 2 del grupo TZ contra 3 del BF. En la evaluación efectuada por los pacientes se consideró como buena la eficacia del tratamiento en 8 casos del grupo TZ, contra 6 del grupo BF. Si bien los efectos colaterales fueron en general moderados, 3 pacientes del grupo TZ y 2 del grupo BF debieron suspender el tratamiento a consecuencia de los mismos. En base a estos resultados puede concluirse que, en este tipo de pacientes particularmente difíciles de tratar, TZ resultó de una efectividad y tolerancia semejante o ligeramente superior a BF.

Baclofen in trigeminal neuralgia--a clinical trial.

Baclofen is a new antineuralgic drug. A clinical trial with treatment by this drug on 20 patients of trigeminal neuralgia was done. The action of this drug is similar to that of carbamazepine, however the former gives less undesirable side-effects. Out of 20 patients under treatment by this drug, 45% were relieved completely from pain while in 20% intensity and/or number of attacks of pain was reduced to half and in 35% effectiveness of Baclofen could not be observed.

Control de la espasticidad mediante baclofen intratecal / Control of spasticity with intrathecal baclofen: report of a clinical case

Se comunican los resultados positivos obtenidos sobre la espasticidad 2 espasmos graves de un paciente con secuelas de un astrocitoma intramedular operado, mediante el uso prolongado de Baclofén por vía intracal. Esta sustancia, derivada del GABA, actuaría a través del sistema interneuronal medular que modula tanto la nocicepción como el tono muscular. Se plantean las bases neurofisiológicas y los antecedentes de este tratamiento, así como los resultados obtenidos en series amplias por el grupo cooperativo de EE.UU y Alemania Federal que inició su empleo a nivel clínico. Se discuten diversos aspectos como indicaciones, eventualidad de sobredosis, tolerancia tardía y posibilidades de tratamiento crónico con bombas de infusión contínua